Miljoniem gadu DNS izmaiņas ļauj dzīvniekiem attīstīties. Daži no tiem ietver tikai vienu pakāpienu savītās DNS kāpnēs, bet citi ir sarežģītāki. Tā sauktie Alu elementi atkārto DNS sekvences, kas var ģenerēt RNS bitus. Tie ir DNS molekulārie radinieki, kurus var pārvērst atpakaļ DNS un pēc tam nejauši ievietot genomā. Šie “lecošie gēni” pēc ievietošanas var traucēt vai uzlabot gēnu darbību. Tie sastopami tikai primātiem un miljoniem gadu stimulē ģenētisko daudzveidību. Pētījuma rezultāti publicēti žurnālā Nature.
Jaunā pētījuma autori atklāja divus Alu elementus TBXT gēnā. Tas notiek hominīdiem, bet ne pērtiķiem. Šie elementi atrodas nevis gēna daļā, kas kodē olbaltumvielas (eksonus), bet gan intronos. Tās ir DNS sekvences, kuras biologi sauca par genoma tumšo vielu. Vēsturiski tika uzskatīts, ka tiem nav nekādas funkcijas. Tie tiek noņemti vai savienoti no secības, pirms RNS molekula tiek pārveidota par proteīnu.
Pētījums parādīja, ka tā bija nekodējoša DNS – introni -, kas saglabājās visos hominīdos un nebija visiem pērtiķiem.
Kad šūnas izmanto TBXT gēnu, lai ģenerētu RNS, Alu sekvenču atkārtošanās izraisa to saistīšanos kopā. Šī sarežģītā struktūra joprojām tiek izgriezta no lielākās RNS molekulas, bet paņem līdzi visu eksonu, tādējādi mainot iegūtā proteīna galīgo kodu un struktūru.
Pētot cilvēka šūnas, zinātnieki apstiprināja, ka tās pašas Alu sekvences parādās TBXT gēnā un noved pie tā paša eksona noņemšanas. Viņi arī atklāja, ka saistītā RNS molekula tiek sagriezta dažādos veidos, lai no viena gēna radītu vairākus proteīnus.
Šo metodi dažādu proteīnu radīšanai no viena un tā paša gēna sauc par alternatīvo savienošanu. Tas ir viens no cilvēka sarežģītās fizioloģijas faktoriem. Bet pirmo reizi zinātnieki ir pierādījuši, ka Alu elementi izraisa alternatīvu savienojumu.
Jaunā pētījuma autori eksperimentēja ar šo pašu lecošo gēnu ievietošanu peļu ķermeņos un atklāja, ka dzīvnieki zaudēja asti. Tas pierāda, ka tā bija unikāla DNS mutācija TBXT gēnā, kas izraisīja šādas izmaiņas cilvēka organismā.
