Eiropas Cilvēka ģenētikas biedrības ikgadējā konferencē tika sniegts satraucošs ziņojums: vienam no spermas donoriem Eiropā tika atklāta potenciāli onkogēnas TP53 gēna mutācijas nesējs, kas novedis pie desmitiem bērnu ar augstu vēža attīstības risku piedzimšanas, raksta EurekAlert.
Šī ģenētiskā slimība ir saistīta ar Li-Fraumeni sindromu, retu iedzimtu slimību, kas ievērojami palielina agrīnas vēža diagnozes iespējamību.
Francijā uzsāktā izmeklēšana ir identificējusi 67 bērnus no 46 ģimenēm, kas dzimuši šim donoram astoņās Eiropas valstīs. 23 no tiem tika konstatēta bīstama mutācija, un 10 jau ir diagnosticēts vēzis. TP53 gēns ir atbildīgs par audzēja augšanas nomākšanu, un tā mutācija ir īpaši bīstama, jo standarta skrīninga laikā to var neatklāt.
Problēmu saasina vienotu Eiropas standartu trūkums gametu ziedošanas jomā. Noteikumi dažādās valstīs atšķiras, sākot no 10 jaundzimušo ierobežojuma Francijā līdz 15 Vācijā un Dānijā. Kopīgas izsekošanas sistēmas trūkums palielina līdzīgu incidentu atkārtošanās risku.
Ģenētisko analīzi veikusī Dr. Edvige Kaspere no Ruānas Universitātes slimnīcas uzsver steidzamo nepieciešamību izstrādāt kopīgus standartus ziedošanas regulēšanai un ierobežot ieņemšanas reižu skaitu uz vienu donoru starptautiskā mērogā.
Pat ārkārtīgi reti gadījumi var radīt postošas sekas, viņa teica, un tāpēc ir nepieciešama sistemātiska pieeja ģimeņu uzraudzībai un informēšanai.
